Abordagem ao recém nascido dismórfico: cromossomopatia do cromossoma 16

Abstract

As malformações congénitas constituem cerca de 66% das hospitalizações pediátricas e o nascimento de uma criança dismórfica desorganiza grandemente a estabilidade familiar. Perante esta situação há que desenvolver uma abordagem exaustiva a nível da história clínica, com especial atenção aos antecedentes da gravidez, parto, pós-natal imediato e familiares, e ao exame objectivo do recémnascido. Sempre que é possível chegar a um diagnóstico há que fazer o acompanhamento cuidadoso de toda a família com o auxílio de uma equipa multidisciplinar. No caso clínico descrito a recém nascida apresentava diversas características dismórficas com um cariótipo compatível com uma inversão do cromossoma 16.

Congenital malformations constitute around 66 % of the paediatrics hospitalizations and the presence of a dysmorphic child disorganizes greatly the familiar stability. In a similar situation it is necessary to do an exhaustive approach in terms of the clinical history, with special attention to the pregnancy, delivery, immediate postnatal and familiar records, as well as the physical examination. Whenever it is possible to reach a diagnosis, it is necessary to do a careful follow-up of the whole family with the help of a multidisciplinary team. In this concrete case the newborn presented several dysmorphic characteristics with a karyotype compatible with an inversion of the chromossome 16.